Hypoplastyczne sródstopie – Beyond Cosmesis

Hipoplastyczne śródstopie lub idiopatyczna brachymetatarsia to stosunkowo częsta diagnoza w praktyce podiatrii. Pacjenci z tą nieprawidłowością zazwyczaj szukają zabiegu z powodu problemów kosmetycznych, trudności w noszeniu butów lub dyskomfortu stóp. Hipoplastyczne śródstopie mogą towarzyszyć inne cechy fizyczne, najczęściej związane z dziedziczną osteodystrofią Albrighta. Jeśli wyniki wskazujące na dziedziczną osteodystrofię Albrighta występują w połączeniu z nieprawidłowościami laboratoryjnymi, prawdopodobną diagnozą jest prawdopodobnie pseudoopatia przytarczyc typu 1a. Jednak przypadek, który tutaj opisujemy, pokazuje, że izolowane hipoplastyczne kości śródstopia mogą być początkowym objawem pseudohipowirusowej nadczynności typu 1b.  Pseudohipoproteozyzm typu 1b został uznany za odrębny od typu 1a. <!–more–>Pacjenci z postacią choroby pseudohumopochodnej mają hipokalcemię i hiperfosfatemię z opornością parathormonu (PTH) i moga wykazywać oporność na inne hormony. Obydwa zaburzenia są spowodowane defektami genetycznymi lub epigenetycznymi, które obejmują kompleks GNAS, który koduje podjednostkę alfa stymulującego białka G i ich warianty splicingowe.1-3 Pseudohippatropatia typu 1a jest spowodowana mutacjami inaktywującymi matkę, wpływającymi na eksony GNAS od do 13, oraz typ 1b jest spowodowany przez macierzyńskie delecje GNAS lub STX16, ojcowską uniparentalną disomię z udziałem chromosomu 20q lub jeszcze nieokreślone mutacje genetyczne, które zmieniają odczyty metylacji GNAS. Pomimo faktu, że dwa rodzaje pseudohipopractwa są spowodowane przez różne defekty genetyczne, rosnące dowody wskazują na istnienie znacznego nakładania się tych dwóch zaburzeń, jak pokazuje przypadek, który opisujemy tutaj.  Rycina 1. Ryciny 1. Obrazy palców u nóg przed i po zabiegu. Skrócenie czwartego palca u pacjenta przed osteogenezą dystrakcji przedstawiono w panelu A. Panel B pokazuje palce   po zabiegu; prawy palec u nogi wydaje się normalny, podczas gdy lewy palec u nogi nie jest całkowicie skorygowany, z powodu infekcji, która wymagała usunięcia zewnętrznych stabilizatorów. Radiogramy skróconego lewego czwartego śródstopia przed interwencją chirurgiczną przedstawiono w panelu C. Panel D pokazuje lewą stopę po osteotomii, z zewnętrznym zamocowaniem w miejscu i nadmiernym pokryciem śródstopia. Panel E pokazuje stopę po usunięciu zewnętrznego urządzenia mocującego i skrócenie osteotomii, aby przenieść złącze, pozostawiając tylko dwie śruby w miejscu. Panel F pokazuje normalnie pojawiające się prawe czwarte śródstopie 9 lat po osteogenezie dystrakcyjnej.  Inna zdrowa 16-letnia dziewczynka odwiedziła oddział ratunkowy z powodu kołatania serca, mrowienia i drętwienia rąk i dłoni oraz spazmów dłoni. Sześć miesięcy wcześniej po wybiórczym osteosyntezie dystrakcyjnej rozwinęło się pooperacyjne zapalenie szpiku, aby wydłużyć l  ewe czwarte śródstopie; prawe czwarte śródstopie pomyślnie przedłużono 9 miesięcy wcześniej. Fizyczne badanie ujawniło znak Trousseau i krótki lewy czwarty palec u nogi (ryc. 1).  Wyniki laboratoryjne obejmowały zjonizowany poziom wapnia 3,5 mg na decylitr (0,88 mmol na litr), całkowity poziom wapnia 6,5 mg na decylitr (1,6 mmol na litr), poziom fosforanu w surowicy 4,1 mg na decylitr, poziom PTH 1027 pg na mililitr i poziom hormonu tarczycy 2,7 mIU na litr. Radiografia ujawniła krótką lewą czwartą śródstopie ze śrubami z wcześniejszej procedury osteogenezy rozpraszania; prawe czwarte śródstopie miało normalny wygląd po wydłużeniu, a wszystkie inne śródstopie również były normalne. Nie zidentyfikowano mutacji w egzonach od do 13 GNAS (DNA Diagnostic Laboratory, Johns Hopkins University), które wskazywały na to, że pseudohiperopatia typu 1a była mało prawdopodobna. Zmiany epigenetyczne zostały zidentyfikowane w czterech zróżnicowanych genetycz  nie regionach GNAS (patrz Dodatek dodatkowy, dostępny wraz z pełnym tekstem tego listu pod adresem); nie było dowodów na utratę alleli lub ojcowską jednorodną izodysomię z udziałem chromosomu 20q.  Przypadek ten pokazuje, że izolowane skrócenie śródstopia może być początkowym dowodem na występowanie pseudohipowirusowej nadczynności typu 1b, zaburzenia, które może pozostać nierozpoznane przez dłuższy czas, ale które często powoduje ciężką hipokalcemię. Ponieważ tacy pacjenci zwykle pozostają normokalcemiczni w wyniku resorpcji kości zależnej od PTH, przedoperacyjne badanie pacjentów, którzy wydłużają izolowane czwarte śródstopie lub śródręcza, powinno obejmować pomiar PTH, nawet przy braku innych cech dziedzicznej osteodystrofii Albrighta.  Amita Sharma, MD  Massachusetts General Hospital, Boston, MA  org  Alfred J. Phillips, DPM  St. Elizabeth Medical Center, Brighton, MA  Harald Jüppner, MD  Massachusetts General Hospital, Boston, MA  Ob  sługiwane przez dotacje (R01DK46718-20 i PO1DK11794 [podprojekt IV], do dr Jüppner) z National Institute of Diabetes and trawiennego i nerkowego.  Form [więcej w: stomatolog legnica, stomatologia estetyczna, angiolog ]
[przypisy: twaróg półtłusty kalorie, jąkanie toniczne, pościel elway allegro ]