Nawracające, poważne infekcje spowodowane nowym niedoborem adhezji leukocytów ad 5

Proponowane role różnych cząsteczek adhezyjnych w tej wieloetapowej rekrutacji leukocytów pochodzą z różnych doświadczeń in vitro i in vivo u zwierząt.2, 4 5 6 7 8 Istnienie pacjentów z niedoborem adhezji leukocytów typu 2 zapewnia silne dowody na istotną rolę in vivo adiuwantu Sialyl-Lewis X za pośrednictwem selektyny jako konieczny początkowy etap rekrutacji neutrofili do miejsc zapalenia i uszkodzenia tkanki. Istnieje kilka fenotypowych cech neutrofilów naszych pacjentów, których nie da się łatwo wytłumaczyć przez niedobór biochemiczny Sialyl-Lewis X. Są to słaba migracja w kierunku chemotaktantów i widoczna wada w homotypowej agregacji. To, czy zjawiska te są bezpośrednio lub pośrednio związane z niedoborem Sialyl-Lewis X, jest obecnie przedmiotem badań.
Dwaj pacjenci z niedoborem adhezji leukocytów, których badaliśmy, to dzieci, które mają charakterystyczny wygląd twarzy, fenotyp krwi w Bombaju oraz nieprawidłowości wzrostu i wydajności.15 Oba są potomstwem rodziców spokrewnionych, co sugeruje autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Rzadki fenotyp krwi Bombaju jest zwykle spowodowany obecnością w stanie homozygotycznym genu recesywnego (hh) 24, który powoduje niedobór w syntezie antygenu H krwinek czerwonych, fukozylowanego węglowodanu. Związane jest to z obecnością w surowicy przeciwciała anty-H. Gen H jest ściśle związany z genem sekrecyjnym, a oba geny kodują różne .1,2-fukozylotransferazy.24 Sialil-Lewis X, ligand dla selektyn, to inny fukozylowany węglowodan; jednak jego synteza wymaga .1,3-fukozylotransferazy. Ponieważ nasi pacjenci mają niedobory szeregu fukozylowanych węglowodanów, których synteza zależy od oddzielnych genów fukozylotransferazy, uważamy, że podstawowa wada niedoboru adhezji leukocytów typu 2 odzwierciedla ogólny defekt w metabolizmie fukozy.25 Trwają badania mające na celu wyjaśnienie konkretnej wady biochemicznej u tych pacjentów.
Author Affiliations
Od Departamentów Pediatrii (AE, RG-B.) I Immunologii Klinicznej (AE, SP, IA), Centrum Medycznego Rambam i Wydziału Medycyny Bruce a Rappaporta, Technion-Israel Institute of Technology, Hajfy i Oddziału Pediatrii, Hasharon Hospital i Sackler Wydział Lekarski, Uniwersytet w Tel Awiwie, Tel Aviv (MF), wszyscy w Izraelu; i Cytel Corporation, San Diego i Scripps Research Institute, La Jolla, oba w Kalifornii (MLP, JCP). Prośba o przedruk do Dr. Etzioni z Departamentu Pediatrii, Centrum Medyczne Rambam, PO Box 9602, 31096 Hajfa, Izrael.

[podobne: przychodnia dla dzieci warszawa, buldog francuski olx, sonomed szczecin ]